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多くの脳腫瘍において分子遺伝学的解析が急速に進んだが、頻度が低く、診断に難渋するような腫瘍の病態解明は遅れており、正確な診断や適切な治療に繋がらない症例も多い。本研究では、このような腫瘍の中から①低異型度であるがINI1遺伝子が不活性化している腫瘍を見出し、新規腫瘍としてCNS LGDIT with INI1 deficiencyという腫瘍名で報告した。また、②既存の腫瘍に当てはまらない多系統への分化を示す腫瘍を網羅的に検索し、既知のC11orf95-RELAに加え、C11orf95-NCOA1/2を認めた。本腫瘍を新規腫瘍としてELTMDという腫瘍名で報告した。
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