HER2不均一性胃癌では、早期の段階でHER2遺伝子増幅以外のドライバー変異や治療抵抗性変異を有するサブクローンが生じ、HER2非依存性経路の形成ならびにトラスツズマブ治療抵抗性が獲得されると推察する。本研究では、これらに関わるサブクローンの存在を明らかにすることを目的に、HER2不均一性早期胃癌の癌関連遺伝子について網羅的変異解析を行った。網羅的変異解析の結果より、HER2不均一性早期胃癌からPIK3CAなどの機能獲得型変異が検出された。このことより、HER2不均一性胃癌では早期の段階でHER2遺伝子増幅以外のドライバー変異を有するサブクローンが出現することが明らかとなった。
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