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大規模公共データを用いて27種類の臓器由来悪性腫瘍に特徴的なDNAメチル化部位を抽出し、DNAメチル化診断パネルを作成した。パネルの診断能は、自施設の大腸癌・胃癌・乳癌の組織検体や、別の公共データベースから得られた腫瘍組織のデータを用いて検証した。結果、人種・検体保存法・DNAメチル化の検出手法によらず、さらに腫瘍内不均一性の影響を受けずに、27種の悪性腫瘍の診断に用いることができることが示された。また、ctDNAのメチル化状態からも、どの臓器由来の悪性腫瘍が存在するかを診断できる可能性が示された。さらには、原発不明癌症例の血液検体からも原発臓器を同定できる可能性が示された。
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