2022 年度研究成果報告書

遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子の同定と病態機序の解明

研究課題

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研究課題/領域番号	19K16910
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分51030:病態神経科学関連
研究機関	山梨大学
研究代表者	高紀信山梨大学, 大学院総合研究部, 医学研究員 (00622557)
研究期間 (年度)	2019-04-01 – 2023-03-31
キーワード	遺伝性痙性対麻痺 / 脊髄小脳変性症 / LYST / GRID2
研究成果の概要	本研究ではHSP病態機序解明のために疾患の原因遺伝子の探索を進めた。ESCRT関連遺伝子がHSPにどのように関与するかに注目し研究を進めたものの、これまでの解析症例においてはESCRT関連遺伝子による新規の変異の同定には至らなかった。一方で他の遺伝性疾患の原因遺伝子による2家系を認めた。1家系目はLYST遺伝子変異によるHSP家系である。我々は4家系を見出し、これらの家系について家系調査、病態機序の検討、文献的考察を行い、報告を行った。海外から報告のあったものについては3家系含まれていることを確認している。またGRID2遺伝子変異による家系を同定し報告した。
自由記述の分野	遺伝性痙性対麻痺
研究成果の学術的意義や社会的意義	遺伝性痙性対麻痺(HSP)は下肢のつっぱりや筋力低下が主体の遺伝子異常による疾患の総称である。HSPはこれまでに多くの原因遺伝子が同定されており、各遺伝子の機能を解明していくことで神経や筋の働きの解明や治療法の開発につながる。我々はHSP患者の多数の症例からHSPの病態に迫るべく研究を行った。本研究ではLYST遺伝子、GRID2遺伝子の家系を調査しHSPの病態の広がりについて検討した。