| 研究課題/領域番号 |
19K16970
|
|---|
| 研究機関 | 筑波大学 |
|---|
研究代表者 |
塩谷 彩子 筑波大学, 医学医療系, 講師 (60622735)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
|
| キーワード | 筋強直性ジストロフィー / CTGリピート / 発癌 |
|---|
| 研究実績の概要 |
筋強直性ジストロフィー(myotonic dystrophy: MyD)は成人で最も頻度の高い筋ジストロフィーで、常染色体優性遺伝形式をとる．臨床像として、筋萎縮や筋力低下、筋強直現象などの筋症状が主体となるが、その他に心病変、中枢神経症状(認知機能低下、性格変化)、眼症状(白内障)、内分泌異常(耐糖能障害)など多くの臓器症状を呈する全身疾患である．筋強直性ジストロフィーには2つの病型があり、日本人のほとんどは1型(DM1)である．
DM1の責任遺伝子は19番染色体上の筋強直性ジストロフィープロテインキナーゼ(DMPK)であり、DMPK遺伝子の3'非翻訳領域に存在するCTG三塩基からなる繰り返し配列の異常伸長が原因となる．臨床症状とリピート数は相関しており、リピート数が多いほど発症年齢が早まり、症状も重篤になることが知られている．
以前より、DM1では良悪性を問わず腫瘍の発症リスクが上昇することが知られていた．悪性腫瘍に関しては、症例報告にてCTGリピートの延長の可能性が示唆されている．一方で、CTGリピートと発癌の関連、詳細な腫瘍発生メカニズムについては明らかになっていない．
初年度である令和元年では、筋強直性ジストロフィー剖検検体において腫瘍を確認しえた症例を抽出した．今後は倫理委員会への登録準備を行ない、解析を進めていく方針である．
|
| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
症例の抽出は行ったが、倫理申請に時間を要している．倫理申請が受理されたのち、解析を行う予定である．
|
| 今後の研究の推進方策 |
次年度の早いうちに倫理委員会への申請を終了し、腫瘍組織および非腫瘍組織におけるCTGリピート数の差異を確認する．また悪性腫瘍と良性腫瘍にてリピート数に差異があるかどうか確認予定である．総括としての結果のまとめや発表を行いたい．
|
| 次年度使用額が生じた理由 |
本年度は症例の抽出が主となり、解析まで検索が至らなかった．次年度に行う予定のCTGリピート数の解析に用いる予定であり、研究のさらなるスピードアップを図りたい。
|
