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本研究は、診断に至らない出血傾向を呈する症例において、同一家系内エクソーム解析により発見したPBX2を責任遺伝子とし原因解明を試みるものである。患者の血小板凝集能試験は、ADP刺激での半減と、EPI刺激での欠如を認めた。洗浄血小板を用いて血小板活性化表面マーカーであるCD62P、PAC-Iを測定した結果、患者のTRAPおよびEPI刺激後のPAC-Iの発現率が、対照と比較し3分の1低下していた。
以上より、アデニル酸シクラーゼサイクル(AC)活性化後の経路内にPBX2が関与している可能性が示唆され、血小板内シグナル経路内に、PBX2を介した新規経路の存在をより高める結果が得られた。
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