|
【背景・目的】2018年，本邦から①孤発性，②30歳以上の発症で緩徐な進行，③画像上の小脳萎縮を必須項目とした特発性小脳失調症（idiopathic cerebellar ataxia；IDCA）の診断基準が提唱された．IDCAは孤発性，原因不明の緩徐進行性の小脳失調症であり，その診断には多系統萎縮症，遺伝性失調症，二次性失調症の除外を必須とする．ただ，実際の診療では，IDCAの診断に際して，これらの除外，特に自己免疫性小脳失調症の除外が十分になされているとは言い難い．今回，私達は臨床的にIDCAと診断した症例を対象として，自己抗体（抗小脳抗体）の検索を行い，その臨床像を検討した．
【対象・方法】特発性小脳性運動失調症(IDCA)104名、MSA 40名、遺伝性小脳性運動失調症(HCA)14名を対象にラット小脳凍結切片を用いた免疫組織染色を用いたて，抗小脳抗体を検索した．
【結果】自己抗体の検索において，免疫組織染色の結果は、IDCA 44名(44%)、MSA 8名(21%)、HCA 2名(14%)で陽性であった。臨床的な情報が十分に得られた対象は42例であった（男：女＝17：25，発症年齢59±13歳）．ラット小脳凍結切片の免疫組織染色では，陰性群26例（62％），細胞内抗体陽性群 6例（14％），細胞膜表面抗体陽性群10例（24％）に分類された．細胞膜表面抗体陽性群に有意に女性が多かった．頭部MRI上の小脳萎縮は，細胞膜表面抗体陽性群で少なかった（p < 0.01）．
【考察・結論】IDCAと臨床的に診断された患者のうち，約40％で抗小脳抗体が陽性となった．免疫療法への反応性が期待されるため，2021年1月から前向き試験を開始した．（jRCTs031200250）
|
