ヒト多能性幹細胞から脳オルガノイドを作製し、低酸素条件でのストレス下での遺伝子発現応答を明らかにした。大脳皮質モデルとされる脳オルガノイドとは異なる、脳幹オルガノイドの作製法を樹立しその特性を明らかにした。ALSの原因遺伝子であるC9orf72の非翻訳領域のリピートから産生されるポリペプチドが、核内輸送受容体であるKapβ2の相分離制御機能を破綻させることを明らかにした。また、Danon病の原因遺伝子であるLAMP-2がオートファジー破綻にどう関与しているかは不明な点も多く、相互作用解析を通してLAMP-2機能の研究を行った。
|