2022 年度研究成果報告書

パーキンソン病はリソソーム病か？大規模臨床的・遺伝学的アプローチ

研究課題

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研究課題/領域番号	19K17047
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分52020:神経内科学関連
研究機関	順天堂大学
研究代表者	大垣光太郎順天堂大学, 医学部, 非常勤講師 (20459035)
研究期間 (年度)	2019-04-01 – 2023-03-31
キーワード	パーキンソン病 / 遺伝子 / リソソーム病 / 神経科学 / 次世代シーケンサー
研究成果の概要	Discovery stageとして、家族性パーキンソン病(PD)300例、孤発性PD100例、健常コントロール200例を用いて54のリソソーム病 (LSD) 遺伝子をターゲットシーケンスで網羅的に解析した。得られた遺伝子情報の中から、家族性PD患者群・孤発性PD患者群に共通する遺伝子変異を抽出し、健常コントロール群との統計解析・パブリックデータベースの遺伝子情報を用いた解析も追加し、新規原因遺伝子候補・感受性遺伝子候補の絞り込みを行っている。今後、Replication stageの遺伝子解析を追加し、新規PD関連遺伝子を単離し、論文発表を進めていく。
自由記述の分野	神経遺伝
研究成果の学術的意義や社会的意義	新規原因遺伝子候補・感受性遺伝子単離後は、細胞実験・動物実験などの機能解析を進めリソソーム機能障害を治療ターゲットとした創薬を目指すのみならず、リソソーム病のような代謝性疾患ではenzyme replacement therapyが可能でありプレシジョンメディスンの開発を目指すことが可能である。