2020 年度研究成果報告書

SETD1A遺伝子の稀な変異と日本人統合失調症における発症リスク

研究課題

研究課題/領域番号	19K17057
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分52030:精神神経科学関連
研究機関	新潟大学
研究代表者	森川亮新潟大学, 医学部, 非常勤講師 (40839198)
研究期間 (年度)	2019-04-01 – 2021-03-31
キーワード	統合失調症
研究成果の概要	統合失調症の発症に大きな効果を持つリスク遺伝子として、白人でSETD1A遺伝子が同定された。SETD1A遺伝子が日本人においても統合失調症の発症に大きな効果を持つリスク遺伝子であることを明らかにすることが、本研究の目的である。 SETD1A遺伝子の稀な変異を網羅的に検索するため、症例924サンプルについてタンパク質コード領域をシーケンスし、新規の機能的なミスセンス変異を3個同定した。
自由記述の分野	精神医学
研究成果の学術的意義や社会的意義	本研究により日本人統合失調症の発症に大きな効果を持つ可能性があるSETD1A遺伝子の新規の機能的なミスセンス変異を3つ同定した。今後は、これらの候補リスク変異と統合失調症の関連解析を行い、SETD1A遺伝子が日本人においても統合失調症の発症に大きな効果をもつリスク遺伝子であることを明らかにしたい。