2020 年度研究成果報告書

TREM2遺伝子のエピジェネティクス変化による精神神経疾患のバイオマーカー同定

研究課題

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研究課題/領域番号	19K17113
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分52030:精神神経科学関連
研究機関	愛媛大学
研究代表者	尾崎優樹愛媛大学, 医学系研究科, 研究員 (40769527)
研究期間 (年度)	2019-04-01 – 2021-03-31
キーワード	エピジェネティクス
研究成果の概要	PD患者（37名）とDLB患者（23名）、性、年齢の一致した健常者の末梢白血球中のDRD2遺伝子のプロモーター領域、計7つのCpGサイトのメチル化率を測定した。その結果、PD患者は健常者と比較して、すべてのCpGサイトにおいてDRD2メチル化率が低い傾向にあった。一方、DLB患者は健常者と比較して、6つのCpGサイトにおいてDRD2メチル化率が高い傾向にあった。7つのCpGサイトにおけるDRD2のDNAメチル化率を使用したPDとDLBの判別分析により、感度と特異度はそれぞれ83.8％と90.9％であり、DRD2のメチル化率がPDとDLBの診断のバイオマーカーとなり得ることが示唆された。
自由記述の分野	分子生化学
研究成果の学術的意義や社会的意義	パーキンソン病（PD）とレビー小体型認知症（DLB）は、臨床的、病理学的、遺伝的、生化学的に共通点が多い。我々はPD患者（37名）とDLB患者（23名）、性、年齢の一致した健常者の末梢白血球中のDRD2遺伝子のプロモーター領域、計7つのCpGサイトのメチル化率を測定し、両疾患の鑑別診断や治療のバイオマーカーになり得るかを検討した。結果、7つのCpGサイトにおけるDRD2のDNAメチル化率を使用したPDとDLBの判別分析により、感度と特異度はそれぞれ83.8％と90.9％であり、DRD2のメチル化率がPDとDLBの診断のバイオマーカーとなり得ることが示唆された。