| 研究課題/領域番号 |
19K17287
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
島 彦仁 東北大学, 医学系研究科, 助教 (20822878)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 網羅的遺伝子解析 |
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| 研究実績の概要 |
本研究において、2020年については、本学倫理委員会において承認された計画書（成長障害における遺伝的要因の探索、東北大学大学院 医学系研究科倫理委員会 2019-1-016号）にそって患者コホートの構築、遺伝子解析を進めた。
患者コホートの構築においては、昨年度に引き続き基準を満たす患者を抽出した。順次、各患者に対して研究について説明を行い、両親及び患者本人のインフォームドコンセント又はアセントを取得した患者からは患者のスケジュールされた治療のために必要な血液検査のタイミングで遺伝子検査用の血液の提供を受けた。遺伝子解析を行う研究計画であることから研究参加にあたっては両親などで十分に検討を頂くように説明している。
遺伝子解析については、上記で提供をうけた検体を順次全エクソームシークエンスを行った。2020年度内にwet解析は若干名の患者で終了した。加えて、順次、研究参加頂いた患者様のwet解析を現在進めている。なお、wet解析の終了したデータをより効率的かつ正確に遺伝子変化を同定することを目的に、東北大学メディカルメガバンクの管理するスーパーコンピューターを活用し、従来我々がもちいてきたパイプラインを改良する研究を進めている。
なお、SARS-CoV-2の流行に伴い、低身長患者の受診が抑制された影響のため、患者コホートの構築に大きな影響が出ている。場合によっては目標人数達成のため、研究期間を延長する必要がある。
現在、上記の２つの取り組みを進め、低身長の新規責任遺伝子の探索を進めているところである。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
2020年度については、SARS-CoV-2の急激な流行に伴い、生命予後に大きな影響の少ない低身長患者の受診が大幅に抑制された。そのため、患者コホートの構築に支障が出ている。
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| 今後の研究の推進方策 |
現在対象の患者に対して研究計画を順次説明しており、今後研究に参加頂ける方から検体を頂き検査を進める予定である。また、全エクソームシークエンスデータの解析パイプラインを最新のデータを反映させながら修正を行ってより実用性を高めるようにしている。
研究計画全体の成果は、研究終了年度中の文献報告を目指し準備を進めている。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
SARS-CoV2流行に伴い、対象患者の受診が大幅に抑制されたため、同意取得などコホート構築に影響がでた。受診数回復後に、予定されていた解析を順次進める予定である。
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