特発性低身長の網羅的遺伝子解析による新規責任遺伝子の探索

2023 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19K17287
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 島 彦仁 東北大学, 大学病院, 助教 (20822878)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2024-03-31
• キーワード: 低身長 / コピー数異常 / 全ゲノムシークエンス / アレイCGH

研究成果の概要

本研究においては,低身長患者をその症候性の有無により2群に分け遺伝学的解析を実施した．5以上の外表奇形を有する症候群の部分症状としての低身長参加者6名においては，SHOX異常を2参加者に，そのほかの染色体異常を4参加者に同定した．一方外表奇形の目立たない低身長参加者35名においては，SHOX異常は同定されず，そのほかのレアバリアントが3名で同定された．SHOX異常症の2参加者はいずれもMadelung変形を有するLeriWeill症候群であった．これらの成果は，症候性低身長患者におけるコピー数異常解析の重要性を示す一方で，特発性低身長患者でのさらなる解析の重要性を示す．

自由記述の分野

小児内分泌学

研究成果の学術的意義や社会的意義

身長は80%以上を遺伝学的な要因によって決定されていますが，その遺伝子異常はよくわかっていません．私たちは，低身長患者のうち，複数の体の変化を有する患者さんでは低身長に染色体の一部が短くなる変化が比較的多く含まれていることを明らかにしました．一方，何らかの症状を合併していない患者さんでは染色体の長さの変化の関与は小さいと考えられます．本研究の成果は，今後の低身長患者さんの病態を検討する際の基礎的な資料になるとともに，現在研究でしか行われていない検査がひろく普及することの重要性を示すものです．