|
クリオピリン関連周期熱症候群とNLRC4異常症においては、共にインフラマソームの活性化が起こるが、病態の中心はそれぞれIL-1 β、IL-18と異なる。まずはNLRC4異常症の炎症機序を解析するため、NLRC4遺伝子変異の機能解析系を構築した。本解析系により疾患関連性を判定することが可能になった。また、インフラマソーム関連疾患である家族性地中海熱において、MEFV遺伝子変異の疾患関連性を見分ける簡便な方法は存在していなかった。本研究において、MEFV遺伝子変異の機能解析系の開発に成功し、論文報告することができた。
|
