難治疾患である特発性肺へモジデローシスの病態解明と治療への発展

2019 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 19K17303
• 研究機関: 九州大学
• 研究代表者: 白石 暁 九州大学, 大学病院, 助教 (70600435)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2020-03-31
• キーワード: 特発性肺へモジデローシス / 次世代シークエンサー

研究実績の概要

現在、特発性肺へモジデローシスの患者および親の検体を集めており、同意取得のもと13家系の検体を保存している。全家系の患児およびその両親から血液(リンパ球)DNAを採取した。そのうち５家系の得られたDNAをIon AmpliSeqキットを用いて、エクソームライブラリーを調整した。次世代シーケンサー(Ion TorrentTM System, Thermo Fisher 社)でWES解析を行った。
TorrentSuite/IonReporterソフトウェアを用いて既存SNPデータを除外した上で、A) 両親には見られず、患児のみが有するde novo変異イベント、両親の片側アリルにヘテロ接合性変異が見られ、患児の同一遺伝子内にホモまたは複合ヘテロ変異を有する遺伝子の同定を進めている。現時点で共通し病因と思われる遺伝子変異は確定できていない。残り８家系の検査を進めることで、疾患の原因と思われる遺伝子の変異を絞り込む予定である。