2023 年度研究成果報告書

次世代シークエンス解析を用いた新規てんかん遺伝子の探索

研究課題

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研究課題/領域番号	19K17307
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関	愛知医科大学 (2020-2023) 横浜市立大学 (2019)
研究代表者	東慶輝愛知医科大学, 医学部, 講師 (60628593)
研究期間 (年度)	2019-04-01 – 2024-03-31
キーワード	次世代シークエンス解析 / てんかん
研究成果の概要	当研究では、次世代シークエンサーなどの先進的な手法で新規てんかん遺伝子を探索することを目的とした。期間中にてんかんなど神経疾患を中心とする症例76例の次世代シークエンス解析を担当した。このうち、26例に既報の責任遺伝子に変異を同定し、2例に病原性を有すると考えられるcopy number variationを同定した。過去に報告のなかった遺伝子にde novoのミスセンス変異を有する症例について、新規責任遺伝子の可能性を考えて国際的なデータベースに登録し、他施設の症例とあわせて報告の準備を行っている。
自由記述の分野	小児科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	次世代シークエンサーを用いた遺伝学的解析を用いて、既報の遺伝子において過去に報告のない変異を含む病原性変異を同定し、さらに過去に病原性の報告のない遺伝子にde novo変異およびbi-allelicのrare variantのデータを蓄積することができた。また、これらの新たな知見の一部を報告し、学術的および社会的な意義をもたらすことができた。