脂肪酸酸化能検査法を応用した長鎖脂肪酸酸化異常症の重症度・治療有効性判定法の確立

2021 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19K17355
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 福井大学
• 研究代表者: 杉原 啓一 福井大学, 学術研究院医学系部門(附属病院部), 医員 (40835766)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2022-03-31
• キーワード: 脂肪酸酸化異常症 / カルニチンサイクル異常症 / 新生児マススクリーニング / アシルカルニチン分析 / 末梢血単核球 / 安定同位体標識脂肪酸

研究成果の概要

VLCAD欠損症の臨床的重症度は、従来の診断方法では予測することが困難であった。VLCAD欠損症患者と健常者それぞれから得た末梢血単核球での炭素13標識脂肪酸負荷検査で、患者群ではカルニチン比の有意な減少がみられた。各比率の値は臨床的重症度スコア（CSS）と有意な相関があり、疾患の重症度を予測できることが示唆された。さらにU-13C-ステアリン酸負荷試験において13C-C16/13C-C18比が13C-C14/13C-C18比より高い患者はCSSが有意に高くより重症であると推定された。

自由記述の分野

先天代謝異常疾患

研究成果の学術的意義や社会的意義

本検査法がVLCAD欠損症の臨床的重症度を予測する上で有用であり、重症化リスクを有する患者の同定に使用できることが示唆された。また本測定結果をもとに、代謝発作リスクが低いと考えられる患者に対し、過剰な治療や生活制限を回避することで、より効率的な管理を行うことが期待される。