| 研究課題/領域番号 |
19K17359
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
谷河 純平 大阪大学, 医学系研究科, 特任助教(常勤) (40768636)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 先天性GPI欠損症 / 疾患登録システム / 患者レジストリ / REDCap / バイオマーカー |
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| 研究実績の概要 |
オンラインデータ集積管理システムREDCapにおいて、構築した疾患登録システムを引き続き運用して情報の収集をすすめている。現在まで死亡した症例も含め国内で51例確認しており、各主治医へ情報提供を依頼している。しかしながら、新型コロナウイルス感染症の影響で引き続き様々な学会が中止やオンライン開催となるなど情報収集の機会が制限されており、各主治医への負担を減らすべく入力の簡素化なども行っている。また本疾患の特徴である難治てんかんに対して、特異的治療となる可能性があるビタミンB6補充療法の治療反応性なども一部の症例から明らかになってきている。一方で、ビタミンB6治療中に横紋筋融解を来した症例も明らかになったことから、今後はどのような症例や条件でビタミンB6が有効なのか、またその安全性についてや、様々な抗けいれん薬の中でもどのようなものが効果が高いのか、などさらに詳細に検討していく。
また、疾患バイオマーカーの探索に関しては、候補となり得るたんぱく質を複数同定しており、これらのGPIアンカー型たんぱく質をELISA法を用いて、先天性GPI欠損症でない患者などから採取した血清で測定し、測定条件の検討などを行っているが、結果が安定しないものもあり、引き続き測定条件を検討している。これらと並行して、先天性GPI欠損症患者と新規に診断された各主治医への血清検体の提供の依頼を行った。また、先天性GPI欠損症でない疾患対照群の血清を同意を得た上で採取し、現時点で小児25例、成人12例で疾患対照群の血清を採取して、検体を冷凍にて保管している。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
4: 遅れている
理由
データベースへの入力依頼を行っているが、各主治医も多忙であり、学会のオンライン化などで各主治医とのコミュニケーションの機会が限られており、詳細の入力がすすんでいない。また、バイオマーカー測定に関しても、マーカーたんぱくによって測定値が安定しないものがあるため、検体の希少性を考慮し、複数のマーカーを同時に測定する必要があるため、未だ試行段階に留まっている。
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| 今後の研究の推進方策 |
すでに入力の簡素化や主治医への再依頼などを行っているが、学会なども現地開催が増えていることから、積極的に学会に参加し、情報を収集していく。また、診療上最も問題となる難治てんかんに対する情報収集に力点をあて、治療方針決定に有用な情報を得られるようにする。バイオマーカーに関しては、疾患群で優位に上昇が認められるものが見つかれば、検査件数を増やし、感度、特異度を算出する。また、年齢による違いが一部のマーカーたんぱくで指摘されており、その点についても検討する。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
血清バイオマーカーの実験が思うように進捗しなかったこと、新型コロナ感染症の影響で、海外学会や国内での学会の現地参加が困難であったことなどが原因として挙げられる。
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