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小児期発症の拘束型心筋症患者に対して全エクソン遺伝子解析を行った。拘束型心筋症の患者26例のうち17例で病原性バリアントを同定した。最も多いのはトロポニンIの変異であった。また、拘束型心筋症患者から心筋線維芽細胞を採取・培養し、細胞生物学的な解析を行った。細胞増殖能、遊走能、接着能、アポトーシス、活性化能については、拘束型心筋症と健常とで差は認めなかった。しかし、健常な心筋細胞と共培養を行うと、健常であるはずの心筋細胞の拡張能を悪化させることが明らかとなった。それに関係する液性因子や接着因子を同定した。
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