Gitelman症候群(GS)などに代表される84名の成人塩喪失性腎症患者の網羅的遺伝子解析を行い、責任変異が同定されなかった約半数の患者を検証したところ、いくつかの臨床的特徴を有し、新たな疾患概念として提唱される可能性につき報告した(Mori T, HumMutat. 2021)。これを含め期間内に計18本の原著論文を発表した。また申請当初より着目していた二つの候補遺伝子(CACNA1HとSQSTM1)について実験検証を行なったが、現在までのところ有意な知見は得られておらず、さらなる検証が必要である。未解決例の全エクソン解析が完了し、さらに複数の有望候補についても引き続き検証を進める。
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