本研究で集積できた患者はDRSまたはCCDDを含めて5名(5家系)であった。そのうち4名では腎障害を合併し、病理形態学的ににFSGSが3名、IgA腎症が1名であった。家族性は認めらなかった。これらの患者には既知の遺伝子変異は認められずまた関連がある遺伝子を含めても変異を認めなかった。これら5名のうち3名(3家系)については家族の方の同意を得てRNA-Seq、Mi-RNA-seqを施行しそのた。これらの患者に共通するDNAレベルでの遺伝子はないものの3名に共通するPathwayとして、DIANDではAxonGuidanceが最も関連しMi-RNAは共通するものがあることが推定された。
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