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ヒト皮膚線維芽細胞及び皮膚検体におけるPMEPA1のmRNA及び蛋白の発現を解析したところ、TGF-β刺激により経時的かつ有意な発現上昇を認めた。皮膚線維化の代表疾患である全身性強皮症患者由来の線維芽細胞と健常人ではmRNAの発現に差はなく、皮膚検体の免疫染色でも同様の結果であった。また、全身性強皮症患者由来の線維芽細胞のPMEPA1をノックダウンをしたところ、皮膚線維化関連遺伝子の発現に有意な変化は認めなかった。一方で、創傷治癒モデルマウスを用いた解析では、創傷部のPMEPA1の発現上昇を認めており、PMEPA1は創傷治癒過程の線維化病態に関与していることが示唆された。
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