631名の原爆被爆者について臨床情報(年齢、性別、被曝年齢、被曝距離、悪性腫瘍の既往、急性期症状の有無、喫煙歴、飲酒歴、既往歴)をまとめ、データベースを構築した。 また、そのうち特に近距離で被曝を受けた81名について、臨床検体(末梢血の残余検体)からQIAamp DNA Blood Mini Kit(QIAGEN)を用いてgenomic DNAを抽出した。 現在、抽出した genomic DNA 1μgを用い、次世代シーケンサーによるターゲットシーケンスを開始している。ターゲットシーケンスは Illumina HiSeq 2500で、バリデーションは Illumina MiSeqを用いて行っている。非被爆者MDSや被爆者MDS症例に特徴的な150個程度の遺伝子をターゲットとする。また、得られた結果を用いてコピー数解析を開始している。
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