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遺伝性血管性浮腫（Type I・Type II）は、常染色体優性遺伝性疾患であり、約5万人に1人の有病率の希少疾患で、厚生労働省により難病に指定されている（原発性免疫不全症候群）。遺伝的にC1インアクチベーターの欠損（Type I）あるいは機能不全（Type II）によって、発作性に血管透析性物質であるブラジキニンが過剰産生され、局所に血管性浮腫をもたらす。血管性浮腫発作が、重症の気道浮腫の場合は窒息により致死的となり、腸管浮腫の場合は激烈な腹痛がもたらされる。四肢の皮膚など他の部位の発作においても日常生活に支障をきたすことが多く、患者の生活の質を低下させないことが重要である。しかし、世間や医療従事者において疾患認知度がきわめて低く、病態解明の障壁となっており、大きな問題となっている。遺伝性血管性浮腫は、同一の遺伝子変異を有する家族内においても異なる臨床症状を呈するため、遺伝子変異以外の要因が病態形成や臨床症状の発言に関係していることが推察されるため、本研究では血管性浮腫をもたらすブラジキニンそのものに注目した。しかし、ブラジキニンは体内で産生されてからわずか数十秒でブラジキニン分解酵素群によって分解されるため、ブラジキニンを直接測定することは難しい。そこで、ブラジキニン分解酵素群に着目し、それぞれの酵素活性（NEP、ACE、DPP4、APP、CPN）を測定することでブラジキニンの血行動態を間接的に解析し、血管性浮腫発作の出現・消退などの病態の機序を解明することを目的とした。本研究では、浮腫発作時と非発作時の患者検体を用いて、それぞれのブラジキニン分解酵素群活性を解析したところ、一部のブラジキニン分解酵素活性の有意な変動が認められたため、今後詳細な統計学的評価ののちに論文化する予定である。
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