機能性副腎腫瘍(FAT)は、ホルモン過剰産生により種々の合併症を高頻度に引き起こし、ホルモン過剰の是正が治療目標である。さらに、画像検査のみで良悪性を確実に鑑別する方法は確立されていない。本研究では、ステロイドホルモン産生抑制を目的とした内科的治療と、副腎腫瘍に対する新たな診断法の確立を目的とした。FATで最も頻度の高い原発性アルドステロン症(PA)において、遺伝子変異がDNAメチル化に影響を及ぼし、ホルモン過剰を引き起こす可能性を明らかにした。また、FATに関するさまざまな解析を行い、その臨床的特徴を明らかにし、さらにAIの活用がPAや副腎腫瘍の機能診断に有用な手法となる可能性が示唆された。
|