21水酸化酵素欠損症の治療最適化のための尿中・血中のモニタリング指標の比較検討

2021 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19K18009
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分54040:代謝および内分泌学関連
• 研究機関: 大分大学
• 研究代表者: 糸永 知代 大分大学, 医学部, 助教 (40772752)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2022-03-31
• キーワード: 21水酸化酵素欠損症 / 先天性副腎皮質過形成 / 副腎 / 17OHP / プレグナントリオール / 小児内分泌学

研究成果の概要

先天性の内分泌疾患である21水酸化酵素欠損症（21-OHD）の治療において、最適なモニタリングについてはわかっていないことも多い。モニタリングに使用される生化学検査には、21水酸化酵素の基質である17-ヒドロキシプロゲステロン（17-OHP）とその尿中代謝産物であるプレグナントリオール（PT）がある。今回の研究では、血中17-OHPと早朝尿PTを直接比較し、どちらが臨床現場で実用性が高いのかを検証した。早朝第一尿のPTが、朝の内服前の17OHPと有意に相関していることを示した。これにより、早朝尿でのPT値測定が21-OHDの治療のモニタリングに有用である可能性がわかった。

自由記述の分野

小児科、小児内分泌学

研究成果の学術的意義や社会的意義

21水酸化酵素欠損症の治療におけるモニタリング指標を検証することができた。この成果は、21水酸化酵素欠損症の治療の最適化につながる。今回、早朝尿のプレグナントリオール測定が有用であることを示せたことで、より低侵襲で頻回にモニタリングが行える可能性がでてきた。治療最適化により、21水酸化酵素欠損症の患者のQOL向上が期待でき、「すべての人に健康と福祉を」というSDGsの目標達成にもつながる。