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1998年以降に国立精神・神経医療研究センター病院において低悪性度てんかん原性腫瘍と診断された手術検体が93検体あり、この内68症例から分子生物学的解析の同意を得た。2例は組織不足により除外され、66症例において遺伝子解析を行い得た。この結果、51症例の原因となる遺伝子異常を同定した。遺伝子型は32症例がBRAF V600E mutant、10例がFGFR1 mutant、9例はその他の変異であった。この内、12症例について、液体クロマトグラフィ法を用いて腫瘍部分と周囲の正常脳組織のGABA、Glycin、グルタミン酸の濃度を定量した。
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