エーラス・ダンロス症候群における脊椎病変の病態解明・治療法の確立

2020 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 19K18532
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 上原 将志 信州大学, 医学部附属病院, 助教(診療) (30748108)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2022-03-31
• キーワード: エーラスダンロス症候群 / 脊椎後弯 / 骨粗鬆症

研究実績の概要

Chst14ノックアウトマウスの画像検査において、解析を開始している。
ノックアウトマウスは野生型に比べて週数を経過するごとに胸腰椎移行部における後弯変形が高度に観察されている。またノックアウトマウス及び野生型1歳齢（homo10匹、野生型13匹）及び12週齢（homo 9匹、野生型12匹）の脊椎の組織標本を作製した。現在HE染色、トルイジンブルー染色、シリウスレッド染色を行っている。今後組織観察を進めていく予定である。
臨床研究として、エーラスダンロス症候群の骨粗鬆症症例の治療結果の解析を行い症例報告としてModern Rhematology Case Reportsに報告した。
筋拘縮型エーラスダンロス症候群の新規手術症例2例における周術期管理と手術成績について、World Neruosurgeryに報告した。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

臨床的研究では研究成果を複数の論文発表で行えており、基礎的研究では組織染色が順調に進んでおり、解析の準備が整ってきているため。

今後の研究の推進方策

ノックアウトマウスの組織解析を進め、特に椎間板や椎体のコラーゲンに着目して解析を行うことで筋拘縮型エーラスダンロス症候群における脊柱変形の病態解明を進めていく。

次年度使用額が生じた理由

マウスの組織切片作成がすべて済んでいないため。
次度組織切片作成、及び染色を実施する際に使用する予定。

研究成果

• [雑誌論文] The first experience of denosumab therapy on patients with Ehlers-Danlos syndrome and osteoporosis: detailed observation of two patients. (2021)
  • 著者名/発表者名: Yasukawa S, Uehara M, Suzuki T, Nakano M, Kosho T, Nakamura Y, Takahashi J.
  • 雑誌名: Mod Rheumatol Case Rep. 巻: - ページ: -
  • DOI: 10.1080/24725625.2020.1799493.
  • 査読あり
• [雑誌論文] osterior Spinal Fusion for Severe Spinal Deformities in Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome: Detailed Observation of a Novel Case and Review of 2 Reported Cases. (2020)
  • 著者名/発表者名: Uehara M, Oba H, Hatakenaka T, Ikegami S, Kuraishi S, Takizawa T, Munakata R, Mimura T, Yamaguchi T, Kosho T, Takahashi J.
  • 雑誌名: World Neurosurgery 巻: 143 ページ: 454-461
  • DOI: 10.1016/j.wneu.2020.08.085.
  • 査読あり
• [学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素1欠損に基づくエーラスダンロス症候群（mcEDS-CHST14）の高度脊柱変形に対する後方矯正固定術を施行した1例 (2020)
  • 著者名/発表者名: 上原将志、古庄知己、大場悠己、畠中輝枝、髙橋淳
  • 学会等名: 第54回日本側彎症学会