エーラス・ダンロス症候群における脊椎病変の病態解明・治療法の確立

2023 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19K18532
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分56020:整形外科学関連
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 上原 将志 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師 (30748108)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2024-03-31
• キーワード: エーラス・ダンロス症候群 / 脊柱変形

研究成果の概要

当院で筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群（mcEDS）と診断された患者を対象とした臨床的検討およびモデルマウス（Chst14-/-）を対象とした基礎的検討を行った。
臨床的検討として脊椎X線で、脊柱変形の程度を調査した。その結果、8例に側弯、7例で胸腰椎以降部後弯を認めた。
基礎的検討として、1歳齢マウス（Chst14-/-：13匹、Chst14+/+：15匹）の脊椎を組織学的に検討した。脊柱変形は、Chst 14-/-で有意に多かった（p=0.044）。椎間板変化は、Chst14-/-で有意に多かった。骨梁比は、Chst14-/-で有意に小さかった。

自由記述の分野

整形外科

研究成果の学術的意義や社会的意義

脊柱維持にデルマタン硫酸が重要であり、椎間板や骨梁の異常が病態に関わることが示唆された。