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本研究により、学術的な波及効果として、次世代シークエンスに代表される遺伝子解析を行うことで、ヒトの全エクソームを網羅的に解析することが可能である。他の類縁疾患との類似点や相違点を抽出することで、精子形成過程のメカニズムを解明する一助になりうる。また、配偶子形成の過程で生じうる早発閉経や習慣流産といった女性不妊症・不育症の研究へ応用し、遺伝学的なアプローチを介して生殖医学・不妊治療分野への貢献も可能であると考える。社会的な波及効果として、従来は精巣生検のみでしか診断できなかった本疾患を、より低侵襲の検査で原因を明らかにすることができ、男性不妊症患者の遺伝学的な診断の確立にも貢献できると考える。
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