| 研究実績の概要 |
ハンナ型間質性膀胱炎患者（Case症例）から末梢血DNAを採取し、Asian Screening Array chip（ASA chip）によりジェノタイピングして得られたデータに対し、クオリティコントロールを行った結果、 case 92例、 control348 例における 514,304 バリアントのジェノタイピング情報を得た。これを基に、東アジア人集団のリファレンスパネルを用いることで遺伝型imputation を行った結果、常染色体上の 8,364,162 バリアント、男性における X 染色体上の 238,023 バリアント、女性における X 染色体上の232,370 バリアントが得られた。また、 MHC 領域のバリアントについては特に HLA imputation を行ったところ、 5332 バリアントが得られた。得られた imputed dosage を用いて、血縁関係にないサンプル（ case 92 例、 control 327 例）における間質性膀胱炎ハンナ型 に関するケースコントロール関連解析を行ったが 、ゲノムワイド有意水準を満たす関連を示すバリアントは検出されなかった。MHC 領域のバリアントの中で最も強い関連を示したの
は、 HLA DQB1 遺伝子の 10 番目 のアミノ酸部位 であった。（オムニバスp値：3.3×108-5)）
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