| 研究実績の概要 |
Asian Screening Array chip（ASA chip）によりジェノタイピングして得られたデータに対し、クオリティコントロールを行った結果、ハンナ型間質性膀胱炎（HIC） 148例、control 896例における509,305バリアントのジェノタイプデータを得た。これを基に、日本人集団のリファレンスパネルを用いた遺伝型imputationを行った結果、常染色体上の7,994,849バリアント、X染色体上の219,983バリアントが得られた。また、HLA遺伝子のバリアントについてHLA imputationを行ったところ、2287バリアントが得られた。得られたimputed dosageを用いて、HICに関するケースコントロール関連解析を行ったところ、
最も強い関連を示したバリアントは6番染色体MHC領域のSNP rs1794275であった（P = 1.8×10-7, OR 2.09 [95% CI 1.59-2.76]）。HLA imputationの結果を用いたMHC領域のファインマッピングの結果においても、最も強い関連を示したバリアントはrs1794275であり、これはregion-wideな有意水準（0.05/[MHC領域における検定数] = 4.3×10-6 ）を満たした。このSNPはHLA-DQB1遺伝子の75番目アミノ酸残基と強い連鎖不平衡関係にあり、このアミノ酸残基も強い関連を示した（P = 1.4×10-6, OR 1.94 [95% CI 1.48-2.55]）。
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