| 研究実績の概要 |
令和4年度は32の性分化関連遺伝子および中枢性性腺機能低下関連遺伝子（CHG）およびAR（アンドロゲン受容体）遺伝子のバリアントの解析結果を論文化した。研究対象遺伝子を性腺発達障害（GD）に関連する遺伝子、ホルモン合成または作用の障害（HSA）に関連する遺伝子、および中枢性性腺機能低下症（CHG）に関連する遺伝子の3群に分類し機能喪失型（LOF）バリアントの分布を検討した。ハプロ不全耐性に関する2つのパラメータ、pLIとEpiscoreの3群における分布から、GD遺伝子はハプロ不全に対する不耐性が低く、HSA遺伝子はハプロ不全に対する比較的高い耐性を示した。本検討から、pLIとEpiscoreの組み合わせはハプロ不全を推定するのに有用であることが示唆された。前年度までの研究成果にLOFバリアントの分布の検討を加えて論文化した（以下）。Naomi Shiga, Akiko Kondo, et al. (2022). Pathological variants in genes associated with disorders of sex development and central causes of hypogonadism in a whole-genome reference panel of 8380 Japanese individuals. Human Genome Variation (9) 34.
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