| 研究課題/領域番号 |
19K18626
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分56040:産婦人科学関連
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
近藤 亜希子 東北大学, 医学系研究科, 大学院非常勤講師 (20644818)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 性分化疾患 / DSD / 性分化関連遺伝子 / 塩基配列変異 / バリアント / 東北メディカル・メガバンク計画 / 全ゲノム解析 / 住民ゲノム参照パネル |
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| 研究成果の概要 |
本研究は東北メディカル・メガバンク機構が構築した日本人8380人を含む全ゲノム参照パネルにおいて、潜性遺伝形式の性分化疾患（DSD）および中枢性性腺機能低下症（CHG）に関連する遺伝子およびアンドロゲン受容体（AR）遺伝子、総計32遺伝子の病的バリアントについて検討した。病的バリアント候補（P）または病的バリアントの可能性が高い（LP）バリアントを、ClinVar、InterVarおよびHuman Gene Mutationのデータベースを用いて抽出した。25の遺伝子で91の病的バリアント候補を認めた。およそ157人に1人程度が潜性DSDおよびCHGの病的バリアントを保因することが示唆された。
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| 自由記述の分野 |
生殖内分泌
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究は、東北メディカル・メガバンク機構が構築した日本人8380人の全ゲノム参照パネルにおいて、潜性遺伝形式をとる性分化疾患、中枢性性腺機能低下症およびアンドロゲン受容体遺伝子に関連する遺伝子から抽出した32遺伝子の病的バリアントについて検討した。病的バリアント候補を抽出し、既存の遺伝子バリアントのデータベースを用いて病的妥当性を評価した。25の遺伝子で91の病的バリアント候補を認め、28の新規病的バリアント候補が同定された。本研究は日本人の潜性遺伝形式性分化疾患および中枢性性腺機能低下症の原因解明に役立つことが期待される。
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