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計23症例の摘出子宮よりマルチサンプリングを行いOCTコンパウンドで包埋した凍結標本を作製した。子宮腺筋症上皮組織44サンプル、子宮腺筋症間質組織13サンプル、正常子宮内膜組織57サンプルに対しレーザーマイクロダイセクション（LMD）による組織特異的サンプリングを行い、DNAを抽出した。上記23症例の血液から得られたDNAを正常コントロールとして解析に使用した。先行研究(Suda et al. Cell Reports. 2018)にて設計した76遺伝子のターゲットプローブを用いて上記子宮腺筋症44サンプル、子宮腺筋症間質13サンプル、正常
子宮内膜57サンプル、血液23サンプルから得たDNAに対しターゲットシーケンスを施行した。平均デプスは254(±45.2)、シーケンス領域における20リード以上のカバー率は99.8％であった。体細胞変異の解析は血液から得たDNAのシーケンスデータをリファレンスとした。子宮腺筋症組織で変異を認めた代表的な遺伝子（サンプルにおける頻度、症例あたりの頻度、平均変異アリル頻度）はKRAS(34％、35％、0.38)、ARID1A(20％、30％、0.24)、ARHGAP35(16％、22％、0.19)、PIK3CA(11％、13％、0.37)であった。正常子宮内膜組織で変異を認めた代表的な遺伝子はPIK3CA(68％、91％、0.10)、ARHGAP35(60％、91％、0.09)、KRAS(53％、74％、0.17)、PPP2R1A(28％、48％、0.07)であった。23症例のうち3症例で子宮腺筋症と子宮内膜間でKRAS変異が共有されていた。先行研究のデータも合わせると子宮腺筋症が存在する子宮内膜でKRAS、PIK3CA変異を多く認められるという結果であった。現在サンプルを絞って全ゲノムシークエンスとRNAシークエンス実験を進めている。
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