選択的組織採取と統合ゲノム解析による子宮腺筋症の病態解明と新規治療法の開発

2020 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19K18633
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分56040:産婦人科学関連
• 研究機関: 新潟大学
• 研究代表者: 須田 一暁 新潟大学, 医歯学総合研究科, 客員研究員 (80650621)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2021-03-31
• キーワード: 子宮腺筋症 / ゲノム / レーザーマイクロダイセクション

研究成果の概要

計23症例の摘出子宮よりマルチサンプリングを行い、子宮腺筋症上皮組織44サンプル、子宮腺筋症間質組織13サンプル、正常子宮内膜組織57サンプルに対しレーザーマイクロダイセクション（LMD）による組織特異的サンプリングを行い、76遺伝子のターゲットプローブを用いてターゲットシーケンスを施行した。子宮腺筋症組織で変異を認めた代表的な遺伝子は頻度の高いものからKRAS、ARID1A、ARHGAP35、PIK3CAであった。3症例で子宮腺筋症と子宮内膜間でKRAS変異が共有されていた。先行研究のデータも合わせると子宮腺筋症共存子宮内膜でKRAS、PIK3CA変異を多く認められるという結果であった。

自由記述の分野

産婦人科ゲノム

研究成果の学術的意義や社会的意義

子宮腺筋症組織に対しターゲットシーケンスを行い、遺伝子プロファイルを明らかにした。徹底した組織選択的採取により腺筋症上皮はモノクローナルであり、腺筋症間質は不均一な細胞集団であることを解明し、両者の発生起源は異なる可能性を示唆した。また腺筋症と共存する正常子宮内膜上皮は、KRASやPIK3CAといった子宮内膜癌でも認められる癌遺伝子変異の存在頻度が高いことを明らかにし、これは子宮内膜関連疾患の病態解明にも寄与する結果であるといえる。