| 研究課題/領域番号 |
19K18842
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| 研究機関 | 滋賀医科大学 |
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研究代表者 |
岩佐 真紀 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (70792844)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 先天赤緑色覚異常 / 遺伝子解析 |
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| 研究実績の概要 |
先天赤緑色覚異常はX連鎖性遺伝であり、L,M,S錐体のいずれかの視物質が欠損すると色覚異常となる。視物質の欠損は遺伝子異常が原因と考えられているが、遺伝子配列から色覚異常の病因説明がなされない症例も多く存在している。さらに日本人先天色覚異常では10％以上がL-Mの正常遺伝子アレーをもっていると報告されている。
本研究の目的は先天赤緑色覚異常の視物質遺伝子の解析を行い、新たな遺伝子変異を解明することである。特に正常遺伝子アレーをもつ症例についてLCR,プロモーター領域を含めた解析を行い、色覚異常の原因を解明する。また、アノマロスコープで診断された臨床的な型分類と遺伝子解析によって得られた型分類が不一致となった症例の視物質遺伝子全領域の解析を行い、原因を探求する。
2020年度は先天赤緑色覚異常と診断され、研究に同意を得た5症例について、新たに視物質遺伝子解析を行った。
同時に2019年に塩基配列を解析した20症例の遺伝子数を決定するため、蛍光抗体を用いたパルスフィールド電気泳動法を行った。蛍光抗体法による新たな遺伝子数解析法を用いて、従来よりも簡便に遺伝子数の決定を行える手法の確立を検証した。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
2020年に新規で同意を得た5症例について、LCR,プロモーター領域を含めた塩基配列の解析を行った。2019年に塩基配列を解析した20症例の遺伝子数を蛍光抗体を用いたパルスフィールド電気泳動法により検証したが、本年度の検証では遺伝子数の確定はできなかった。今後は蛍光抗体法の改良を行い、従来よりも簡便に遺伝子数の決定を行える手法を考案する。
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| 今後の研究の推進方策 |
2020年度はコロナウイルス流行のため、新規遺伝子解析の対象者が減少した。2021年以降も継続して新規症例の獲得を行い、遺伝子解析をすすめていく。塩基配列を解析した25症例の遺伝子数をパルスフィールド電気泳動法により検証する。蛍光抗体を改良し、新たな遺伝子数解析法を開発し、従来よりも簡便に遺伝子数の決定を行える手法を考案する。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
新型コロナウイルス感染拡大により、他府県より来院する色覚外来患者の減少、また一時的に新規採血を中止したため、2020年度の遺伝子解析症例数が少なくなった。そのため、物品費の購入が予定額より減少した。次年度は症例の増加を見込めるため、次年度使用額分は解析物品費への支出に使用予定である。
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