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顎顔面口腔領域に病変を生じる遺伝性疾患を対象に、その診断・治療法の開発を目指して、iPSC誘導・培養法に関わる様々なリスクを排除すべく、インテグレーションフリー・無血清・無フィーダー培養条件で各患者由来組織より疾患特異的iPSC(DS-iPSC)を誘導・樹立し、その細胞特性解析及び病態モデルを作成するとともに、遺伝性顎顔面疾患の病態解明、診断・治療法の開発に挑んだ。本研究では、DS-iPSCの中でも特に鎖骨頭蓋異形成症（CCD）由来DS-iPSC（CCD-iPSC）に注目した。家族性CCD内で新規の変異の同定、CCD-iPSCの誘導・樹立に成功し、罹患組織を分化誘導し病態の一端を模倣した。
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