研究課題
先天異常をもつ患者の治療計画立案にあたり、疾患に対する診断を下すことは、患者の成長のみならず予後の予測という観点からも大変重要である。しかしながら臨床においては、これまで技術的制約から分子遺伝学的検査による確定診断は導入が進んでおらず、臨床所見のみにより診断を行っている場合が多くを占めていた。本研究では、顎顔面領域に形態異常をきたす先天異常症候群の原因遺伝子を候補遺伝子とした上で、網羅的に解析できるシステムを構築し、その有効性を検証する。併せて対象者の臨床所見との相関を検討し、今後の矯正歯科診断時に必要な根拠を創出することを目的とした。今年度は、これまでに選定した顎顔面領域に形態異常を引き起こす先天異常症候群について、臨床的特徴について、さらなる分析を行なった。特に今年度は新規に複数人が矯正歯科治療を希望し来院し、矯正学的検査を実施したマルファン症候群患者について、症例数が集まりつつある状況であったので、口腔顎顔面領域についての特徴の分析し、過去の文献報告や症例報告との比較分析を行った。合わせて、すでに他科にて分子遺伝学的検索を行なっている症例については、遺伝子型と表現型の関連について調べた。分析した内容は今後、学会等にて発表し、外部発信を行なっていく予定である。
3: やや遅れている
本研究において対象となる症候群は多岐にわたること、また当科における先天異常症候群患者の資料は膨大であり、整理、分析に時間を要した。
次年度以降は、患者検体から対象遺伝子を選択的に抽出(濃縮) できるよう診断パネルを設計する。施設内の倫理審査委員会の承認を得たのち、対象者の募集を行う。本研究では、初診診察時など歯科矯正治 療計画立案に際して遺伝学的検査が必要とされた患者で、臨床所見より単一遺伝子疾患が疑われる症例を対象とする予定である。
本研究において対象となる症候群は多岐にわたること、また当科における先天異常症候群患者の資料は膨大であり、整理、分析に時間を要した。本研究に必要な費用を翌年度に繰り越す予定であるため、使用計画の内容に変更は無い。
すべて 2020
すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (3件)
日本口蓋裂学会雑誌
巻: 45 ページ: 203 212
10.11224/cleftpalate.45.203
