顎顔面領域の先天異常症候群に対する網羅的遺伝子検査技術開発と矯正歯科診断への応用

2021 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19K19285
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分57070:成長および発育系歯学関連
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 丸岡 亮 東京大学, 医学部附属病院, 特任臨床医 (30826946)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2022-03-31
• キーワード: 矯正歯科診断

研究成果の概要

顎顔面領域の先天異常症候群に対する網羅的遺伝子検査を行えるシステムを開発すべく、対象とする疾患の選定を行なった。東京大学医学部附属病院口腔顎顔面外科・矯正歯科外来へ矯正歯科治療目的に過去10年間に受診をした患者を対象に対象疾患の抽出を行い、リスト化した。結果、単一遺伝子疾患の原因遺伝子を選定し、候補遺伝子とした。合わせて、症例数の多い、マルファン症候群について、疾患特有の特徴について分析を行なった。今後、他の症候群も含め、遺伝子型と表現型の関連を調査するための基礎的な資料を作ることができたと考えられた。

自由記述の分野

矯正歯科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

市場には、多くの遺伝子を網羅的に検査できるExome解析や遺伝子パネルが上市されているが候補となる遺伝子が多く、データ分析が煩雑となる、検査にかかる時間、費用が余計にかかる、偶発的発見における倫理的な問題もあることを考えると、標的を絞った検査方法を確立することは今後、遺伝子検査を広く実施する上で有益であると思われた。近年、矯正歯科外来を受診する先天異常症候群患者においては、すでに遺伝学的検査を行い、診断を得ている患者も増加しているものの、歯科領域で検査を行える施設は少ないと思われる。患者への遺伝カウンセリングを含め、体制作りが必要と考えられる。本研究はその一助となるのではないかと思われた。