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永久歯の先天性欠如の要因となる新たな分子、遺伝子変異をゲノム解析により探索し、それらが歯の形成に及ぼす影響を解明することを目的して研究を行っている。同意の得られた先天性部分無歯症患者(症例群)と、永久歯の先天性欠如のない患者(対照群)を対象として血液試料を採取し、全遺伝子のエクソン解析を行うことでKCNK15、WNK1 および RAB38に症例群特異的な変異を同定した。これらの変異が、細胞の基質産生などの生理作用に及ぼす影響、タンパク質の細胞内局在について検証を行っている。また、岡山大学病院における先天欠如歯の状況について、歯種別や特殊疾患との関係を調査した。
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