研究課題/領域番号 |
19K19488
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研究機関 | 名古屋市立大学 |
研究代表者 |
福田 真未子 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 助教 (60832201)
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研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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キーワード | DNA多型 / 個人識別 / 血縁鑑定 / マイクロハプロタイプ / X染色体 |
研究実績の概要 |
マイクロハプロタイプと呼ばれる一塩基多型が数百bpの範囲に数個並んだ部分のハプロタイプが,個人識別マーカーとして注目されている。本研究では未だ報告の少ないX染色体に着目し,日本人集団において高い多形性を有するマイクロハプロタイプマーカーの確立を目指す。本年度はポピュレーションデータを収集する対象座位の選択を行った。公開ゲノムデータである「1000ゲノム」を用いて,多型性の高いマイクロハプロタイプの検索を行った。まず,日本人集団を含む東アジア集団において多型性の高い座位が約300bpの範囲に3個以上含まれる部位を検索した。既報では500bp程度の長さのものも報告されているが,実験機器の都合上300bpに留める必要があった。次にこの中からアメリカ,アフリカ,ヨーロッパ,南アジアの各集団において比較的多型性が高いものを選択した。多数の候補部位が検索されたものの,セントロメアや末端部などプライマー設計が困難な部位が多く,選択基準の変更を複数回行う必要があった。さらに,同一染色体上で複数のマーカーを選択するためなるべく相互に距離があることが望ましいと考え,数Mbp以上の間隔をおくこととした。また,選択した座位は個別に検索し,疾患等と関連がないことを確認した。以上の工程を経て16箇所が選出でき,設計上1回のマルチプレックスPCRで増幅可能なプライマーセットを構成できた。申請時に準備中であったDNA試料の利用について倫理審査委員会を許可を得て,現在は実際の試料を用いて遺伝型データを解析中である。
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現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
座位の選出において予想していたよりプライマー設計に時間を要したため,実際の実験にとりかかるのがやや遅くなったが,実験は順調に進行している。
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今後の研究の推進方策 |
当初の予定通りに,すでに収集したDNA試料について解析を進め,ポピュレーションデータの蓄積を行う予定である。日本人集団においては,選択した16箇所すべてでは高い多型性を持たない可能性があるが,12箇所程度が有用であることを期待している。
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