2020 年度研究成果報告書

日本人を対象としたY染色体ハプログループの細分類と個人識別への応用

研究課題

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研究課題/領域番号	19K19489
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分58040:法医学関連
研究機関	東海大学
研究代表者	落合恵理子東海大学, 医学部, 助教 (60760270)
研究期間 (年度)	2019-04-01 – 2021-03-31
キーワード	Y染色体ハプログループ / Y-SNP / Y-STR / 個人識別
研究成果の概要	Y染色体ハプログループを個人識別などの法医学的応用を目的として利用するためには高い識別力が必要であり、系統の更なる細分化が求められる。日本人集団におけるYハプログループについて頻度調査を行うとともに、下流のサブグループを含めた細分類を試みた。日本人男性567名の分類の結果、C、D1、N、O、O1b、O2、Q系統に大きく分かれた。さらにO1b系統はO1b、O1b2a、O1b2a1a1、O1b2a1a1a、O1b2a1a1b、O1b2a1a1cの6種に細分類された。新たに選定したY-SNPs32座位について次世代シーケンサーを用い配列解析したところ、D系統の検体で大幅に識別能力が向上した。
自由記述の分野	法医学
研究成果の学術的意義や社会的意義	法医実務でのDNA鑑定では微量試料や陳旧化のため断片化したDNAを扱うことがあり、通常の検査で用いるSTR（反復配列の多型）の鑑定結果が十分に得られない場合がある。増幅産物サイズの小さいSNP解析であれば検出できる可能性があるため、Y-SNPの識別能力が向上することで個人識別への利用が期待される。理論上では数十座位のY-SNPの分析で下流サブグループまで判定することができるため、例えば性犯罪事例における微量試料の鑑定を行うときに被疑者の絞り込みや冤罪の防止にも繋がると考えられる。民族推定の目的でもYハプログループの詳細な分類は有用であり、試料の所属集団を調べる際にも役に立つ。