研究課題
家族性高コレステロール血症(FH)は、LDL-コレステロール(LDL-C)高値持続により冠動脈疾患(CAD)ハイリスクとなる高頻度な(250-300人に1人)遺伝性疾患である。CAD予防のためにはFHの早期診断と早期治療が望ましい。学生健診でもFHの頻度は同頻度と考えられるが、20歳前後の若年成人における診断基準は確立されておらず、低診断が問題となっている。その克服には若年成人でのLDL-C健診スクリーニングが有用と考えられるが、その有効性はこれまで検証されていない。本研究は、若年成人(特に大学生)でのFH早期診断のための効果的な方策を明らかにするため、健診由来の18-30歳の高LDL-C血症患者(LDL-C≧160mg/dL)を対象に、若年成人での1)健診高LDL-C血症におけるFH(FH原因遺伝子(LDLR、PCSK9)変異陽性)の頻度、2)FHの臨床的特徴、3)現在の診断基準の感度、を明らかとし、4)新たな健診スクリーニング基準を提案することを目的とした。今回の研究の結果、対象者のうち約36%と高頻度にFH原因遺伝子変異を認め、その頻度は非肥満でさらに高かった。FH遺伝子変異陰性群では生活指導によりLDL-C値の改善傾向を認めたが、FH遺伝子変異陽性群ではLDL-C値が持続高値となることが多かった。FH遺伝子変異陽性群の、現在の国内外の診断基準での診断感度は約30%未満と低かった。すなわち、現在の診断基準は確定診断には有用であるが、低診断になりやすいことが明らかになった。高LDL-C血症はFH／CADハイリスクであるため、大学生など若年成人の段階で、LDL-C健診スクリーニングによって早期診断と早期治療をすすめることが大切である。その際に、LDL-C持続高値などのFHハイリスク指標がFH診断の参考となり、FHの場合にはより積極的に治療をすすめることが大切と考えられた。
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