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精密医療実現を担う「ゲノム医療」では、ゲノム解析により得られるゲノムの違い（バリアント）とそれらに対する既知情報に基づき、診断および治療法の選択を行う。しかし実際、ゲノム解析では機序および臨床的な意義が不明なバリアントが数多く検出され、診断・治療方針決定に結びつかないことが、ゲノム医療におけるボトルネックとなっている。本研究では、機序不明なバリアントの分子への影響を情報学的に評価することを試みた。今後様々な系に対して検証が必要であるが、低次元での特徴表現及び客観的な評価が可能であることから、効率的な機序に関わる因子探索の一助となることが期待できる。
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