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2020 年度 実施状況報告書

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの心電図異常が示す病態的意義の解明

研究課題

研究課題/領域番号 19K20673
研究機関神戸大学

研究代表者

山本 哲志  神戸大学, 医学部附属病院, 臨床検査技師 (50650892)

研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
キーワードデュシェンヌ型筋ジストロフィー / 心電図 / 18誘導 / 自然歴 / 心臓超音波検査 / 心筋症
研究実績の概要

昨年度に遺伝子異常部位が判明し、心臓超音波検査と心電図検査を同日に実施した症例は1111件184症例であり、購入した専用アプリケーションを用いて1111件の12誘導心電図から18誘導心電図に変換し全誘導分の計測を行った。その後、血液検査データ、18誘導心電図データ、心臓超音波データを結合させデータベースを作成し、外れ値の再確認やデータの記載漏れの調査を行った。t検定やχ2検定のみならず、多変量解析も行うも現時点で思ったような有意な結果は得られていない。
一方で今回の検討で用いたデータベースを基にジストロフィン蛋白のアイソフォームの一つであるDpm234と心電図のミネソタコードとの関連を検討したところ、単回帰と多変量回帰分析で1-3-3 (OR = 10.8; 95% confidence interval [CI] 1.26 - 93.2; p =0.030)と、8-9 (OR = 3.08; 95% CI1.05 - 9.06; p = 0.041).が有意に関連していることが判明し論文として発表した。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

4: 遅れている

理由

Zoom等のオンライン会議の導入し対応はしているものの、コロナ禍のため想定していたような指導教授との面談が十分に行えず、解析に難渋している

今後の研究の推進方策

可能な限りZoom等のオンライン会議で解析につながるヒントを探しつつ、移動の制限が解除されれば、直ちに直接面談で指導を仰ぎ結論を得る

次年度使用額が生じた理由

学会で他施設研究者からの意見や批評を聞く予定であったが、コロナ窩のために機会が無く論文作成に至っておらず、費用が余剰となった。

  • 研究成果

    (1件)

すべて 2020

すべて 雑誌論文 (1件) (うち国際共著 1件、 査読あり 1件)

  • [雑誌論文] Intronic Alternative Polyadenylation in the Middle of the DMD Gene Produces Half-Size N-Terminal Dystrophin with a Potential Implication of ECG Abnormalities of DMD Patients2020

    • 著者名/発表者名
      Rani AQM, Yamamoto T, Kawaguchi T, Maeta K, Awano H, Nishio H, Matsuo M.
    • 雑誌名

      Int J Mol Sci

      巻: 18;21(10): ページ: 3555

    • DOI

      10.3390/ijms21103555.

    • 査読あり / 国際共著

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公開日: 2021-12-27  

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