小児急性骨髄性白血病における網羅的変異解析とプレシジョンメディスンへの応用

2019 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19K21333
• 補助金の研究課題番号: 18H06234 (2018)
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 基金 (2019); 補助金 (2018)
• 審査区分: 0904:生体情報内科学およびその関連分野
• 研究機関: 群馬県衛生環境研究所
• 研究代表者: 大和 玄季 群馬県衛生環境研究所, 研究企画係, 研究員 (90825720)
• 研究期間 (年度): 2018-08-24 – 2020-03-31
• キーワード: 急性骨髄性白血病 / 小児 / 遺伝子異常

研究成果の概要

小児急性骨髄性白血病(AML)の長期生存率は現在60-70%まで向上した。近年の次世代シークエンサーの登場によって、がん領域におけるクリニカルシーケンスが急速に普及しており、小児AMLにおいても腫瘍の原因遺伝子となる、より多くのゲノム情報が必要とされている。申請者は小児AMLの正常核型および複雑核型症例を中心に343遺伝子のパネルシーケンスを行い、PTPN11やTET2、TP53など予後に関連しうる遺伝子変異を複数の症例で同定した。2018、2019年度の米国血液学会においてそれらの遺伝子変異と予後についての発表を行った。得られた結果について臨床情報との更なる比較検討や、論文化を進めている。

自由記述の分野

血液腫瘍学

研究成果の学術的意義や社会的意義

近年がん領域で米国を中心にクリニカルシーケンスが実臨床に用いられるようになり、国内においても普及し始めている。クリニカルシーケンスは解析で得られた網羅的な患者ゲノム情報を基に治療方針や治療薬の選択が行われ、プレシジョンメディスンとほぼ同義である。治療方針の決定は過去の学術論文や構築されたデータベースを基盤としている。小児急性骨髄性白血病(AML)においても予後因子となりうる遺伝子変異の同定は急務である。本研究は小児AMLの網羅的遺伝子解析を行い、予後に関与しうる複数の遺伝子を同定した今後のプレシジョンメディスンへの基礎となりうる研究であり、将来の小児AML予後改善へつながる可能性を持っている。