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原発開放隅角緑内障患者を対象とした希少変異探索の結果、既知の原因遺伝子であるオプティニューリン遺伝子、ミオシリン遺伝子のエクソン内に希少変異が認められた。特にオプティニューリン遺伝子のエクソン内に認められた変異のひとつはこれまで報告のないものであり、原因遺伝子変異と判定される極めて重要な遺伝子変異が同定された。
また、LMX1B遺伝子における希少変異探索の結果、エクソン内に２つの多型が認められた(rs2277158, rs13295990)。しかしながら、一般集団の頻度との相違は認められず、LMX１B遺伝子内に希少変異は認められなかった。
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