加齢黄斑変性におけるrefractile drusenの臨床的特徴・遺伝学的背景

2018 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 18H06253
• 配分区分: 補助金
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 高橋 綾子 京都大学, 医学研究科, 医員 (30826540)
• 研究期間 (年度): 2018-08-24 – 2020-03-31
• キーワード: 加齢黄斑変性 / 萎縮型加齢黄斑変性 / refractile drusen / reticular pseudodrusen / 一塩基多型

研究実績の概要

黄斑外来の治療歴がない初診患者より、早期加齢黄斑変性（ドルーゼン）および後期加齢黄斑変性（滲出型・萎縮型加齢黄斑変性）を有する患者を全て抽出した。約1800名の採血からDNAを抽出し、まずは後期加齢黄斑変性に最も関連するとされる3つの一塩基多型ARMS2 A69S (rs10490924), CFHI62V (rs800292), CFH Y402 (rs1061170)について検索した。
臨床データに関しては、カラー眼底写真で初診時のrefractile drusen, reticular pseudodrusenの有無を判定した。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

対象患者の抽出、遺伝子解析の遂行、臨床データの解析の一部が実施できた。

今後の研究の推進方策

臨床検査画像から、臨床データの経過を追い、遺伝子解析の結果との関連を検討する。その結果より、萎縮型加齢黄斑変性の病態について考察する。