| 研究課題/領域番号 |
19K22608
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| 研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
中区分52:内科学一般およびその関連分野
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| 研究機関 | 東京大学 (2020)
国立研究開発法人国立成育医療研究センター (2019) |
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研究代表者 |
加藤 元博 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (40708690)
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| 研究分担者 |
樋渡 光輝 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (40597126)
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| 研究期間 (年度) |
2019-06-28 – 2021-03-31
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| キーワード | 癌 |
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| 研究成果の概要 |
小児がんのひとつである悪性ラブドイド腫瘍において、その発症に関与するSMARCB1遺伝子の変異が、16例中8例で生殖細胞系列に由来することを明らかにした。このうち3例は、モザイクとして低頻度に存在し、従来の解析では見逃され過小評価となっていた可能性が考えられた。
また、小児造血器腫瘍に横断的にみられる「7番染色体異常」を持つ造血器疾患の患者のGATA2、SAMD9/9Lについて集中的に解析を行い、25例中10例でGATA2もしくはSAMD9/9Lのバリアントを背景としていることが明らかになった。
これらの研究により、小児がんの発症や臨床経過において遺伝的な背景の役割が重要であることが確認された。
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| 自由記述の分野 |
小児がん
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
これらの研究により、小児がんの発症や臨床経過において遺伝的な背景の役割が重要であることが確認された。
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